澱粉樣變是一種累及多器官多系統的疾病，有原發性和繼發性之分，是由於多種原因產生的異常的澱粉樣蛋白沉積於機體多個組織和器官所致，且導致其出現功能障礙【1】。其中腎臟是澱粉樣變最常累及的器官【2】，隨著疾病進展，患者可出現蛋白尿、腎功能減退，最後甚至發展為急性或慢性腎衰竭，導致不可逆的腎臟損傷，危及患者生命健康。

澱粉樣變性患者主要臨床表現有哪些？

1、腎損害表現：

（1）當患者處於臨床前期時可無任何症狀和體徵，僅能透過腎穿刺病理活檢明確診斷，此期可持續5-6年。（2）蛋白尿：約90%患者24小時尿蛋白＞1g；約50%患者表現為腎病綜合徵（24小時蛋白尿＞3。5g且血清白蛋白＜30g/L）；但有的患者蛋白尿可作為唯一的表現存在多年。（3）血尿：少部分患者出現鏡下血尿，肉眼血尿罕見。（4）澱粉樣蛋白沉積於腎小管，引起小管間質改變，從而使患者出現多尿、低比重尿；也有少量患者出現腎小管中毒。（5）腎衰竭：隨著腎功能不斷惡化，出現急性或慢性腎功能衰竭，最終發展為尿毒症。

2、腎外表現：

（1）心血管系統：可引起心律失常、心臟肥大、充血性心力衰竭甚至猝死，患者血壓通常不高，或出現體位性低血壓。（2）消化系統：患者多出現腹瀉、便秘、嘔吐甚至消化道大出血等非特異性表現。（3）面板：患者出現瘀點、瘀斑，面板增厚等。（4）神經系統：主要累及周圍神經，患者可有肢體末端感覺異常等不適。（5）長期血液透析患者由於β2-微球蛋白蓄積所致的透析相關澱粉樣變，主要表現為腕管綜合徵、關節炎、病理性骨折等。

當出現以下情況時，應警惕澱粉樣變腎損害：（1）40歲以上患者新近出現蛋白尿，並且存在多器官功能損害；（2）惡性腫瘤患者尤其是多發性骨髓瘤患者出現大量尿蛋白；（3）慢性感染或風溼免疫相關疾病患者同時合併肝脾腫大者出現大量蛋白尿或腎病綜合徵。

澱粉樣變腎損害的確診主要依靠腎活檢，光鏡下可見澱粉樣物質沉積於腎組織，尤其是腎小球系膜區，其中剛果紅染色陽性具有特異性診斷意義【3】，電鏡下亦可見不規則澱粉樣物質在腎組織沉積。

原發性澱粉樣變腎損害的治療主要包括化療、造血幹細胞移植、對症治療及腎移植等【4】，繼發性澱粉樣變患者則針對原發病治療，如控制風溼免疫相關疾病或慢性感染等，一般主要治療措施包括：（1）以腎病綜合徵為主要表現患者可以應用激素聯合免疫抑制劑；（2）ACEI/ARB（血管緊張素轉化酶抑制劑/血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑）類藥物降尿蛋白；（3）低白蛋白血癥且無出血傾向者應抗凝治療；（4）若進展至終末期腎衰竭，則應儘快透析；（5）透析相關澱粉樣變可選擇高通量血液透析、血液透析濾過和血液濾過以清除血清β2微球蛋白在體內蓄積進行預防，發生澱粉樣變則透過綜合治療改善症狀。

澱粉樣變腎損害預後較差，積極治療有助於改善預後。對於澱粉樣變腎損害，要做到“三早”，即早發現、早診斷、早治療，透過化療、護腎等治療延緩腎功能的進行性下降及腎損害的進展。同時在生活中適度運動、注意衛生、避免感染，儘量避免使用腎毒性藥物、造影劑等加重腎損害；定期腎內科隨診、複查腎功能等指標，及時對併發症進行治療，提高患者生活質量和生存率。

參考文獻：

1、Vaxman I， Gertz M。 When to suspect a diagnosis of amyloidosis。 Acta Haematol。 2020，143（4）：304-311。

2、Deshpande PP， Jhaveri KD。 The role of the kidney in AL amyloidosis。 Nephrol Dial Transplant。 2021，36（9）：1597-1599。

3、Gupta N， Kaur H， Wajid S。 Renal amyloidosis： an update on diagnosis and pathogenesis。 Protoplasma。 2020，257（5）：1259-1276。

4、中國系統性輕鏈型澱粉樣變性協作組，國家腎臟疾病臨床醫學研究中心，國家血液系統疾病臨床醫學研究中心。系統性輕鏈型澱粉樣變性診斷和治療指南（2021修訂）。中華醫學雜誌。2021，101（22）：1646-1656。