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孕媽媽面對唐氏篩查高風險時該如何做呢？

每一個寶寶都是上天賜給父母的禮物，寶寶在媽媽肚子裡健康成長是每個家庭所盼望的。

很多孕媽媽在面對唐氏篩查高風險結果存在的兩種錯誤認識。

一是認為家族中無遺傳性疾病，無生育先天缺陷兒可能，二是認為高風險一定能生育先天缺陷兒，拒絕產前診斷檢查，要求直接終止妊娠。

唐氏綜合徵患兒特殊面容

唐氏篩查高風險，提示唐氏綜合徵的發病風險升高，並不一定表示胎兒就是唐氏兒。唐氏篩查是一種篩查手段，並不是確診方法。孕媽媽下一步要做的工作就是需要產前診斷技術來確診是否真的是唐氏兒。

從唐氏篩查到產前診斷，我們是如何確診唐氏兒的呢？

當孕媽媽們聽到醫生說建議做“羊水穿刺”時，通常會感到陌生和害怕。一方面，聽到“穿刺”兩字會感到不安，另一方面，也會疑惑為什麼要做“羊水穿刺”。

1.產前診斷是什麼？

2.產前診斷會導致流產嗎？

3.羊水穿刺會痛嗎？

4.羊水穿刺術後需要注意哪些呢？

01

產前診斷是什麼？

產前診斷指對可疑出

生缺陷胎兒在出生前應用各種檢測手段，全面評估胎兒在宮內的發育狀況，對先天性和遺傳性疾病做出診斷。

介入性產前診斷穿刺術，包括絨毛活檢術，羊膜腔穿刺術，臍帶穿刺術。

羊膜腔穿刺術是從羊膜腔中獲取羊水並用之進行遺傳檢測的方法。

02

產前診斷會導致流產嗎？

產前診斷最佳穿

刺

抽取羊水時間是妊娠16～24周。

因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20ml羊水，只佔羊水總量的一小部分，不會引起子宮腔驟然變小而流產。

研究證實，羊水穿刺後的胎兒流產率，與未做此項檢查的胎兒流產率也沒有明顯差異。

03

羊水穿刺會痛嗎？

羊水穿刺時會有一點區域性的針刺痛感，且穿刺過程持續時間較短，疼痛不會難以忍受。

04

羊水穿刺術後需要注意哪些呢？

穿刺後建議三天之內多休息，不要進行過度的體力勞動、性生活和鍛鍊。

若出

現腹部疼痛、陰道出血、陰道流液等不適要及時就診。

關愛生命，關注健康。願我們的不懈努力，能為每一位準媽媽送去健康、幸福。

供稿：

產前診斷中心（醫學遺傳與產前診斷科） 呂鳳冰 呂麗吟

編輯：

健康教育科

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文章來源：南海婦幼保健院

圖片來源：南海婦幼保健院

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