「本文來源：威海晚報」

預防出生缺陷

尤其要把控好“三級防線”

孕媽媽們要做好

婚孕前檢查、婚孕前諮詢

產前篩查和診斷

以及新生兒疾病的篩查

9.12預防出生缺陷日

產二科副主任

兼醫學遺傳與產前診斷科主任

夏明靜

跟大家來聊聊孕媽媽關心的

出生缺陷預防中的“二級防線”

產前篩查與產前診斷

孕期最重要的兩個超聲篩查

一是NT檢查

11-13 周+6測量胎兒頸部透明層（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；雙胎妊娠還需確定絨毛膜性質。NT的測量按照英國胎兒醫學基金會標準進行（超聲醫師需要經過嚴格的訓練並進行質量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超過第99百分位或NT超過2。5mm為異常。NT增厚的常見原因：感染，遺傳學異常，結構畸形。需要進一步做相關檢查。第二就是系統超聲，也就是大家說的大排畸超聲，全面排查胎兒有無結構畸形。

二是胎兒染色體非整倍體異常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母體血清學篩查：

透過檢測母體血液中甲胎蛋白、雌三醇和遊離β-hCG，結合孕婦年齡、體重、孕周計算胎兒患21三體綜合徵、18 三體綜合徵及開放性神經管畸形風險。

注意事項：

空腹；超聲檢查確定孕周；確定抽血當天的體質量。目標疾病染色體病21三體，18三體和開放性神經管畸形。

21三體就是唐氏兒，會有特殊面容，智力低下，生長遲緩，易患白血病等臨床表現。

18三體症狀比21三體更嚴重。生後大部分1年內就夭折了，這兩種是最常見的染色體病，不能查其他染色體病。

神經管畸形僅能查開放性脊柱裂，隱性的查不出來。唐氏篩查對21三體的檢出率70%，18三體85%，開放性神經管畸形85%。

無創DNA及適宜人群有哪些

無創DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT篩查的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。

適宜孕周為12～22周+6。

具體參考2016年國家衛計委釋出的《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》。

適宜於以下人群：

非整倍體（主要指21、13、18三體）產前篩查臨界高危孕婦（21三體如風險率在1/270-1/1000，18三體1/350-1/1000），有介入性產前診斷禁忌症者（先兆流產、出血傾向、RH陰性血孕婦，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不適用人群為：

①孕周<12周；

②夫婦一方有明確的染色體異常；

③1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；

④胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；

⑤有單基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患單基因病高風險；

⑥孕期合併惡性腫瘤；

⑦醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。NIPT檢測結果為陽性，應進行介入性產前診斷。

耳聾基因篩查

2006年第二次全國殘疾人抽樣調查資料顯示聽力障礙在出生缺陷中佔比34%。不少耳聾患兒父母聽力是正常的，因為耳聾大部分是常染色體隱性遺傳單基因病。父母一個基因突變為攜帶者，不會有症狀，但孩子如果將父母的兩個突變都遺傳到了，就會出現耳聾。耳聾相關的基因120多種，咱們威海地區做的耳聾基因篩查只查了四個最常見基因，20位點。如果孕婦查出為攜帶者往往需要丈夫檢查，如果雙方都是攜帶，可以做產前診斷，預防生出耳聾兒。

哪些孕婦需要產前診斷

如果產前篩查結果異常，或有其他高危因素則需要產前診斷進行胎兒染色體核型分析。

1、年齡≥35歲（到預產期）。1/260

2、產前篩查發現胎兒染色體異常高風險。

3、夫婦一方染色體異常。

4、羊水過多或過少（深度<20mm或羊水過多深度≥80mm）。

5、產前超聲提示胎兒結構異常或有可疑畸形。

6、不良孕產史：2次以上自然流產、死胎、新生兒死亡史；畸胎或智力障礙兒分娩史；染色體異常兒生育史。

7、第二、三代試管嬰兒。

8、雙胎之一胎兒畸形或消失。

產前診斷常用技術有哪些

羊膜腔穿刺（簡稱羊穿），是目前最常用的一種產前診斷技術。

不管是需要進行染色體核型分析、染色體微陣列分析，單基因病測序，都可以透過羊膜腔穿刺抽取胎兒羊水以進行檢測。針對不同的指徵進行不同的檢測專案。產前一般是到核型分析和基因晶片，少部分會查單基因病。另外產前診斷有侷限性，我們篩查的僅是成百上千種出生缺陷的幾種，不能所有的疾病都檢查，有許多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像腦癱之類。

不少孕婦一提起羊穿就花容失色，擔心會發生流產。其實羊膜腔穿刺操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超監測下用一根很細的穿刺針穿過腹壁和子宮進入羊膜腔吸取少量羊水的以檢測胎兒的相關檢測。

羊水主要是胎兒的尿，抽取少量羊水對胎兒不會造成不良影響。穿刺的部位離胎兒很遠，傷害到胎兒的機會很小。而且穿刺入宮腔後針芯很快就會拿出來，僅有塑膠管在裡面，這個是損傷不到胎兒的。少數情況下可能會出現陰道出血、羊水溢位或子宮收縮、感染等併發症。與羊膜腔穿刺術過程有關的自發性流產，約佔0。3%至0。5%。

產前診斷能查什麼疾病

1、染色體疾病；

2、基因組疾病；

3、單基因病不常規檢測。