通訊員 方序 魯青 記者 柯靜

結直腸癌是全球最常見的惡性腫瘤之一，隨著飲食習慣和生活方式的改變，國內結直腸癌的發病率正逐步增加。在結直腸癌患者中，約三分之一的患者具有一定的遺傳背景。而其中，一種特殊的型別——“林奇綜合徵”是最常見的遺傳性結直腸癌。

林奇綜合徵的患者，等於在基因上安裝了發生惡性腫瘤的“定時炸彈”，到一定的年齡就會患上結直腸癌等多種癌症。由於林奇綜合徵是一種遺傳性腫瘤，存在明顯的家族聚集性，一例患者的確診可以幫助到整個家系的診斷。因此，找到這一“定時炸彈”，從而進一步找到家系中的攜帶者，進行監測、干預可以最大程度降低腫瘤的發生機會。

目前林奇綜合徵的篩查主要包括臨床篩查和分子篩查。所謂臨床篩查，通俗點說就是“數人頭”，從家族中一代代患癌的情況，來明確是否符合診斷標準，其中2003年由浙大二院袁瑛教授首次提出的更適合於小家系的“中國人林奇綜合徵家系標準”，使得“數人頭”這種方式更簡單有效。而分子篩查方面，簡單來說就是“測基因”， 其中錯配修復蛋白缺失（dMMR）作為林奇綜合徵患者腫瘤組織的重要分子特徵之一，常規用於林奇綜合徵的初步篩查。

然而無論是依靠“數人頭”的家族史臨床篩查，還是“測基因”的dMMR免疫組化檢測的分子篩查，僅30%患者最終確診為林奇綜合徵。為了提高林奇綜合徵的篩查效率，2017年袁瑛教授牽頭開展了國內首個林奇綜合徵多中心臨床研究，最終建立了中國人林奇綜合徵全新的風險預測模型。

該模型可根據輸入的患者資訊，如發病年齡、個人疾病史、家系親屬中患腫瘤情況等，計算出患林奇綜合徵的風險；對於達到高風險閾值的患者，推薦行進一步的基因監測和遺傳諮詢。這一新模型的出現，使得林奇綜合徵的篩查更加大眾化、更加便捷，也更適合各級醫院的醫生針對患者情況進行普篩。如同拆彈專家一般，這樣的一個模型使得林奇綜合徵這一基因定時炸彈在袁瑛教授這樣的腫瘤學專家眼中無所遁形。這一成果於2021年6月14日線上發表於Therapeutic Advances in Medical Oncology（最新影響因子：8。168）。

為了讓這個篩查模型更直接地服務於大眾和臨床醫生，現已根據該模型開發了小程式（連結如下）。無論是患者、家屬還是醫生，都可以簡單便捷地使用這一小程式來估算林奇綜合徵的風險閾值。

*林奇綜合徵風險預測模型小程式二維碼（長按圖片儲存至本地相簿，再用微信掃一掃識別圖片）

人物名片

袁瑛，主任醫師，博士生導師，浙江大學醫學院附屬第二醫院腫瘤內科科主任，惡性腫瘤預警與干預教育部重點實驗室副主任。

門診時間：解放路院區每週一下午和每週三上午

遺傳性結直腸癌專科門診：解放路院區每週五上午

編輯 楊俏穎