黏多糖貯積症(MPS)
是一種具有遺傳風險的代謝性疾病。因細胞內的溶酶體異常,導致機體中的某些黏多糖代謝紊亂。細胞的正常功能受到影響,並進一步傷害器官的結構和功能。
MPS並不是貓咪專屬的遺傳性疾病,人類鏟屎官中同樣也有一定機率患有類似的MPS。
在人類的MPS中,臨床根據致病基因和病症表現的差異,將MPS分為了 Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種類型。
而在貓咪的MPS中,我們暫時發現並歸類出三種類型,分別為
Ⅰ,Ⅵ,Ⅶ
型。
黏多糖(GAGs)
又被稱作“糖胺聚糖”,是廣泛存在於機體細胞中的大分子物質。黏多糖不單單僅指一種物質,它們擁有著一個大家族:
硫痠軟骨素、硫酸角質素、硫酸面板素、透明質酸、硫酸肝素
等等。。。
黏多糖家族時刻為我們的身體提供著
強大而又複雜
的組合功能。
我們的面板是否白嫩,關節是否靈活,心臟是否強壯,眼睛是否明亮。。。都與黏多糖家族中的每一個成員有著
密不可分
的關係。
想讓
“黏多糖”
充分發揮價值?首先,身體需要找個地方來處理消化一下它們。
而
“溶酶體”
便是細胞專門組建的一個
「超級處理工廠」
。
溶酶體
是真核細胞內專門用來降解外來或內源生物大分子的細胞器。
細胞吸收的
脂質、糖原和黏多糖
等物質,都需要先在這個“工廠”中進行流水線處理。
溶酶體工廠的正常執行離不開工廠中多達60多種的酶。
這些複雜種類的酶中“罷工”了任何一個,都可能導致某一特定的生物大分子不能正常降解。
當某種酶“罷工”缺席後,
貓咪的身體會發生什麼?
我們剛提到了貓咪的MPS分型。
目前,在貓咪身上暫時發現了MPSⅠ,Ⅵ,Ⅶ三種分型,每一種分型都是由不同的基因位點突變而導致
,這也最終決定了貓咪體內不同酶的缺陷。
以
MPS-Ⅰ型
為例:當定位在染色體上22~22q11的相關基因發生突變時,會導致貓咪天生缺乏
「α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)」
。IDUA的罷工缺席,讓身體沒有足夠的特定酶來消化分解
“硫酸肝素和硫酸面板素”
。
隨著此類
黏多糖分解發生障礙並不斷累積,溶酶體開始腫脹
,最終讓細胞也臃腫失常。這些消化不了並不斷沉積的大分子讓體內各種健康組織細胞逐漸
“病倒”
,最終引發各種相關病症。
同樣地,貓咪
MPS-Ⅵ型
是由於相關基因突變而導致細胞缺乏
「芳基硫酸酯酶B(ARSB)」
,而造成組織細胞累積硫酸面板素與硫痠軟骨素。
貓咪
MPS-Ⅶ型
是由於相關基因突變而導致細胞缺乏
「β-葡萄糖醛酸糖苷酶(GUSB)」
,而造成組織細胞累積硫酸肝素與硫酸面板素。
目前,貓咪黏多糖貯積症Ⅰ型與Ⅵ型可以透過基因遺傳病篩查進行檢測。
MPS-Ⅰ與MPS-Ⅳ都為常染色體隱性遺傳疾病。
當貓咪攜帶一個致病基因時,可能從外觀來看沒有任何的異常,但貓咪會有一半的機率把致病基因遺傳給下一代。
當將兩隻各攜帶一個致病基因的貓咪繁育後,幼貓後代中會
有3/4的比例攜帶致病基因
,同時也將
有1/4的幼貓後代攜帶純合致病基因併發病
。
在MPS-Ⅰ型患貓體內,幾乎每個器官和組織中都會受到病情的影響,主要表現為:內臟器官病變、骨骼畸形和智力障礙。
貓
MPS-Ⅵ型和Ⅶ型
的型別臨床表現與Ⅰ型相似,包括:
面部畸形、角膜混濁、肝脾腫大
。。。等等。
在常見的貓咪品種中,
暹羅貓、東方短毛貓、巴釐貓、東奇尼貓及混血貓種等
。。。都屬於較為高發的品系。
MPS的病況會不同程度地影響患貓的健康福利與壽命。
通常患貓在
7歲齡前
死亡,輕度患貓會適當地擁有更久的壽命。但無論如何,複雜而又痛苦的病症將會陪伴MPS患貓一生。
在人類的MPS治療中,會優先採用不同的
「酶替代療法」
來幫助MPS各型別患者減輕病情所帶來的痛苦和不適,但存在著
藥費高昂、預後較差
等問題。
目前,並沒有很好的方法可以完全根治這種疾病。
同時非常可惜的是,獸醫臨床中暫無完整有效的治療方案來應對貓咪的MPS。
透過基因篩查貓MPS-Ⅰ&Ⅵ,可以及時有效地找到致病基因的攜帶貓咪。
對於所有
攜帶致病基因的健康貓咪
,可優先考慮停止及避免繁育計劃,從而長期有效地提升子代健康福利。
對於所有
攜帶致病基因的患貓
,可及時發現MPS風險,並在日常的養護中提前進行具有針對性的飼育方法,做好與患貓充分面對疾病的準備,
透過科學有效的方式延長愛貓的生命
。