致12個同父異母孩子有自閉症,精源失守的生殖機構,把好關了嗎

致12個同父異母孩子有自閉症,精源失守的生殖機構,把好關了嗎

有愛無礙,讓我們一起擦亮星星的天空!

2021年伊始,美國伊利諾伊州的Danielle Rizzo女士終於站了出來。

公開了她用精子銀行精子生下的兩個兒子,和另10個擁有同一個生物學父親的孩子,都患有自閉症的,且部分孩子還患有多動症、癲癇、失讀症等發育障礙。

這個殘酷的悲催劇情,也成了自閉症研究史上首個密集發病的近親群體。

十一年前,還在摩根大通工作的Danielle Rizzo女士,在精子銀行相中了一位據銀行說是高大威猛擁有碩士學位的代號H898男子的精子。

2011年9月,第一個孩子出生,一歲期間,工作忙碌一天回到家裡的Danielle Rizzo女士,聽到孩子“媽媽”、“再見”地叫著,感到幸福滿滿,對自己的選擇非常滿意。2012年11月,在大兒子14個月大的時候,她又來到這家精子銀行,再次支付了一筆金錢,再次購買了代號H898男子的精子,懷上了H898的第二個孩子。

時光飛快,懷孕期間,她開始發覺大兒子似乎不太對勁,他不再像往常一樣,圍繞在身邊,歡快地喊“媽媽”,媽媽喊他的名字,經常性地毫無反應,整天機械地獨自玩耍,把家裡積木、玩具車排成一排,樂此不倦,表現出嚴重的刻板行為。

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自閉症兒童對手指指示沒有反

更悲催的是,Danielle Rizzo女士的第二個兒子在兩歲時,也出現了完全和大兒子一樣的症狀表現。

是的,你猜到了!

她的兩個兒子最終被確診為自閉症譜系障礙,也就是我們簡稱的“自閉症”。

為了給兩個孩子干預訓練,她不得不辭去摩根大通的工作,在家裡全職帶娃。

Danielle Rizzo悲劇生活從此拉開,因缺乏經濟收入,房子也被收走,和孩子及她沒有血緣關係的丈夫漸漸疏遠,她只能回到孃家,搬到了父母家的地下室居住,靠賙濟生活。

在兩個兒子分別3歲和4歲時,Danielle Rizzo 女士試圖探尋兩個孩子患病的真相,她輾轉聯絡上了加拿大多倫多兒童醫院應用遺傳學中心主任 Stephen Scherer,並透過他聯絡上了精源代號H898 的其他孩子。

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Danielle Rizzo 和兩個兒子。圖片來源

難以置信的是,H898可不僅僅是Danielle Rizzo女士兩個孩子的父親,在美國、加拿大和歐洲他有至少10以上孩子,而其中有12個孩子都被診斷有自閉症。

自閉症研究史上首個密集發病的 H898 近親群體研究形成,都在關注這12個同父異母孩子的自閉症是不是源自 H898 的遺傳呢?

醫學專家StephenScherer表示,與自閉症相關的基因超過1000個,其中大部分和大腦發育有關,科學對這一領域的突破極為有限,現在下定論還為時尚早,相關研究還很初步。因為在代號H898 的孩子中,也有孩子沒有出現自閉症的症狀。某個自閉症基因突變不一定會導致自閉症,只是會增加自閉症的風險。H898 的遺傳物質中的某些方面導致了他的12個孩子都患上了自閉症,從他的初步研究結果來看,Rizzo 的兩個兒子的兩個基因突變和自閉症有關,其他12個同父異母的兄弟姐妹中,有7人也帶有這兩個基因突變中的至少一個。

Danielle Rizzo和12個自閉症孩子的媽媽都非常失望,因缺乏肯定的證據支撐,沒法追究精子銀行的責任。

醫學專家StephenScherer 也承認,

的遺傳學基礎尚未釐清,科學尚無法給出滿意的解釋。

Danielle Rizzo在2021年伊始,選擇站出來向公眾曝光,希望能推進醫學界在自閉症病因領域的科學研究,提高公眾對自閉症的認知和預防吧。

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值得慶幸的是,中國衛生部在2006年變頒佈了《人類輔助生殖技術與人類精子庫校驗實施細則》,規定每1位供精者的精液標本不得使5名以上婦女妊娠並分娩,一旦滿5名,這份精子就將被銷燬。

但這個悲催的狗血劇情,也為我們國內的相關生殖機構敲響了警鐘,一定要把好精源第一關,把那些基因突變攜帶者、遺傳疾病攜帶者,透過相應的嚴格基因篩查過濾掉。

我是劉明明說自閉症,科普自閉症兒童居家訓練基礎知識,分享十六年自閉症兒童干預訓練教學經驗,傳達自閉症領域醫學動態,歡迎關注我,私信和留言,我會抽出時間一一回復,讓我們一起擦亮星星的天空。

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(作者簡介:

劉明明,河南省殘疾人康復協會孤獨症專家委員會委員,駐馬店市海星自閉症兒童干預訓練中心教學督導。如有轉載請註明原作者及出處。