文 | 靜進醫生
勿過分解讀金標準
在醫學上，所謂“金標準”一般指診斷疾病的最可靠方法，用它大致可區分受檢人是否患有某種疾病。較為常用的“金標準”有活檢、手術發現、微生物培養、屍檢、特殊檢查和影像診斷，以及長期隨訪的結果等。這種概念用於兒童精神心理問題則容易受到質疑。因為，很多種兒童神經發育障礙疾病缺乏生物學“金標準”，尤其是孤獨症譜系障礙（ASD）。
如今，隨著醫學診療技術提高，ASD兒童的早發現、早診斷，還是有所改善，但並非完滿。ASD孩子的就診延遲、誤診和漏診率仍很高。這是由多種因素造成的，如家長的認識與重視程度不足、向醫生提供的資訊不足、專業醫生短缺、家長不願承認孩子患ASD、社會和教育資源不足等等。
ASD的診斷目前仍靠行為症狀來甄別判斷，醫生的診療經驗與風格也會影響到ASD診斷的準確性，且看診兒童年齡越小，越難診斷。不得已，醫學界研發了很多ASD篩查和診斷工具用於臨床實踐。目前，較為著名的ASD評定量表和工具有：兒童孤獨症評定量表（CARS）、改良版嬰幼兒孤獨症篩查與後續訪談量表（MCHAT-R/F）、孤獨症行為評定量表（ABC）、孤獨症診斷訪談量表修訂版（ADI-R）、孤獨症心理教育評定量表第三版（PEP-3）、以及被稱為ASD診斷用“金標準”的孤獨症觀察診斷量表第二版（ADOS-2）。
據我所知，上述量表均為國外研製版，國內獲得授權和版權使用的只有MCHAT-R/F。ADOS-2作為診斷ASD的“金標準”，目前在國內作為研究工具，在多家醫療機構有限和授權下使用中，但未獲得中國版權。
ADOS-2真的可以作為診斷ASD的“金標準”嗎？我看未必。
我的學生，現留學美國的徐桂鳳博士曾提到過：“ADOS-2測評結果並不是最後的診斷標準，只知道做ADOS-2測評，而缺乏診斷資質，其結果不足以下ASD的診斷“。我十分贊同她的觀點，ADOS-2充其量是個診斷孩子是否為ASD的輔助工具，測評分數只是醫生做診斷的參考而已。拿ADOS-2測得的分數給孩子蓋棺定論非但不靠譜，且容易貼錯ASD“標籤”。
ADOS是由美國人Catherine Lord等於1989年研發的ASD診斷用工具。2001年透過美國西方心理學服務（WPS）公司開始做商業銷售。該工具透過半結構化測評和觀察兒童的互動行為來判斷和賦分，側重於孩子的溝通、社交以及想象力予以評估。每測一個孩子大約耗時30分鐘至1個小時。WPS公司於2012年5月修訂了第二版，即ADOS-2。修訂版更新了部分操作規範，改進了模組1至3的計分法，增加了12月齡至30月齡兒童的評估模組。
ADOS-2的侷限性
之所以說，不宜將ADOS-2視為“金標準”來給孩子貼上ASD的標籤，是因為這個工具本身存在著一些侷限。
首先
，它的施測資質需要經過嚴格的培訓和實操。並且需要父母根據孩子情況向施測者提供他們的發育和行為諸多細節。因此施測者的專業水平、技巧、態度、父母提供資訊的準確度、資訊量等均會影響測試分數及其結果。
其次
，ADOS-2試圖判別的社交與溝通障礙並非ASD孩子所獨有，其他心理行為疾病兒童也會出現語言、社交、想象力障礙，如智力低下、語言發育落後、兒童精神分裂症等。有證據表明，與普通人群相比，精神分裂症患者表現孤獨症特質非常凸顯，從而會得更高的ADOS評分。同理，很多具有孤獨特質的人士，也會在ADOS上呈陽性，但他們是正常普通人。若干研究陸續報道，ADOS-2陽性結果可顯示在很多兒童期精神分裂症身上，而後者並不是孤獨症。2016年的一項研究還發現，診斷為注意缺陷多動障礙（ADHD）而非孤獨症的孩子中，竟有21%的被試，在ADOS測試上落到ASD分值範疇。若非專業醫師甄別，他們很可能被扣上孤獨症的帽子。
其三
，Cochrane是一家英國國際慈善組織，專門對衛生保健干預措施和診斷測試進行系統審查和公示。該組織2018年對ADOS做了循證研究，針對學齡前兒童ADOS模組1和2診斷準確性進行分析，結果其敏感度和特異度大約在0。89至0。97之間，個別條目敏感度和特異度更低（在0。76至0。80間）。在其納入的12項指標分析中，有8項被視為有偏倚的高風險，而其餘4項尚缺乏足夠依據避免偏倚風險。
靜老師說
鑑於上述情況和個人經驗，我以為，家長千萬別過分解讀ADOS-2的得分結果，勿視它為診斷ASD的“金標準”，要結合醫生的綜合評價與診斷意見。而且，ADOS-2也不適合用於感知覺障礙、腦癱、肌營養不良、運動發育障礙兒童，更不適於盲聾啞兒童。他們當中也有ASD。
我查到過一篇Cochrane權威文獻（2018），作者將ADI-R與ADOS聯合使用，以確定其信度和效度，結果發現ADOS的特異性（效度）提高了11%，但其靈敏度（信度）卻降低了14%。另外，Brenna B。 Maddox（2017）等發現，在患有精神病的成年人中，ADOS-2的誤判率竟高達30%。這些研究提醒我們，ADOS-2衡量的社交溝通困難，並非獨見於ASD孩子，尤其將它應用於各類發育行為障礙兒童評價時，醫生特別要慎重解釋得分結果。
就是說，ADOS和ADOS-2，並非百分百能預測和診斷ASD。
到頭來，ASD的診斷還得靠有經驗醫生的觀察、與孩子互動、行為判斷，並要耐心聽取父母提供關於孩子生長髮育的充分資訊。作為醫生，沒必要過分追捧和信賴ADOS或是ADOS-2在ASD兒童診斷上的效價。當然，必要時也得靠其它醫學檢查來輔佐。