文 | 靜進醫生

啥叫天使綜合徵？

有網友後臺發問：“啥叫天使綜合徵，她和孤獨症是一回事嗎？”

自從公眾日趨關注孤獨症譜系障礙（ASD）以來，確實有人將天使綜合徵與ASD誤以為是同一種病。但並非如此。

天使綜合徵，英文名字為“Angelman syndrome”，直譯為安吉曼綜合徵。該病最初由英國兒科醫生哈里·安吉曼（Harry Angelman）於1965年報道。

關於此病的報道有趣、傳奇而曲折。上世紀60年代初，安吉曼醫生接診過三位患兒，由於當時醫學技術的侷限，他只是觀察記錄了這三個孩子的臨床表現：智力低下、語言障礙、運動發育落後和快樂不止的舉止。安吉曼並沒有將這些病例發表在醫學刊物上，是因為他無法證明這三個孩子是否患的是同一種疾病。

1964年，安吉曼醫生到義大利度假，偶然看到文藝復興時期義大利畫家喬瓦尼·弗朗切斯科的一副油畫《木偶孩子》，活脫脫像他描述過患兒的容貌，畫中展示了一個笑著的木偶男孩（見圖）。翌年安吉曼報道自己發現的病例時，冠以“快樂木偶綜合徵”名稱。隨即，安吉曼覺得，這樣命名怕帶有歧視色彩，難使患兒父母接受，後來又改為安吉曼綜合徵。

安吉曼的文章發表後並未引起人們的關注。直到20世紀80年代初，美國醫生陸續發現了類似患兒，並予報道。截止到1987年，才弄清安吉曼綜合徵是15號染色體的11-13的母源UBE3A基因表達缺陷所導致的神經發育障礙，屬於遺傳性疾病。

所以稱作“天使綜合徵”，估計是基於安吉曼醫生名字裡的Angel（天使）一詞，加上這樣的孩子總是歡笑不止，溫和親切的像個天使。

（《木偶男孩》（喬瓦尼。1520），引自網路）

表現特徵

天使綜合徵屬於罕見病，發病率目前尚不清楚，估計約為1/1萬。這樣的孩子大多伴有癲癇，主要有以下特點：

語言和智力發育障礙

運動障礙，缺乏平衡感，步態不穩

沒有誘因地頻繁發笑，經常有拍手動作

注意力集中困難，多動，易激動

特殊面容，頭圍偏小，嘴擴齒寬，下頜突出，額頭偏平

寬拇指，錐尖手指，掌紋平滑

進食困難，過度咀嚼，睡眠障礙

喜歡玩水，對熱敏感

伸舌、吐舌和流口水，好斜視

該病診斷是基於美國Angelman綜合徵基金會於2005年修訂的標準，主要靠上述症狀、遺傳檢測，以及腦電圖檢查。

天使綜合症目前尚無治癒方法。主要治療包括，使用抗癲癇藥控制癲癇發作，積極開展運動及語言康復，以及行為指導教育。大部分患者無法生活自理，有可能需要終生被照顧。報道稱，青春期女性患兒的癲癇發作頻率會升高。成年後的患者面孔可能顯得“年輕而幼稚”。

靜老師說

我曾看過一位患此病6歲女童，發育明顯落後，表現頻繁無誘因地發笑、表情愉悅、拍手等快樂行為，同時有易興奮、語言落後、多動、頭圍小、運動不協調等特徵。

至於矯治干預，除抗癇治療，天使綜合徵孩子多伴有睡眠障礙，睡眠不良又可導致更多行為問題。故而可持續小劑量使用褪黑激素之類助眠。加上，這些孩子容易便秘，亦可少量使用輕型瀉藥，同時訓練規律的排便。因手運動不佳，不宜給這樣孩子用有紐扣或拉鍊的衣著。

及早實施物理療法，可有效防止患兒的關節僵硬。另外，言語和語言療法通常有助於孩子的語言和溝通能力，尤其是利於非言語能力的長進。

其實，天使綜合徵兒童有較強烈的人際交往動機，只要積極介入社交干預，他們通常可掌握一定的非言語交流能力，且勝於語言交流。他們的理解能力要勝於表達能力，經過康復訓練的孩子，其講話最多不過說出5-8個字的片語。這點上與孤獨症明顯不同。

天使綜合徵一般不會出現行為退行，只要干預得當，他們大都可提升生活技能和適應能力。成年後，他們容易發胖和脊柱彎曲，平均壽命偏短，報道最年長的患者活到了70歲。