唐氏綜合徵
唐氏寶寶相信大家都比較熟悉。臨床表現為特殊面容、智慧障礙、生長髮育遲緩，並常伴有心血管系統畸形以及其他先天性畸形。
目前尚無有效治療方法，
唯一有效的辦法就是避免缺陷兒的出生。
為什麼會有唐寶出生
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是人類中最常見的一種染色體病。該病的病因是多了一條21號染色體，故將其命名為21三體綜合徵。
那為什麼這個染色體會發生變異呢？
目前原因是不明確的，
但是我們所知的致病因素有很多，包括父母行為、遺傳、環境致畸等各因素共同作用導致21號染色體不正常。通常父母的年齡也是影響胎兒成為唐氏患兒因素之一，年齡越大，發生機率越大。
發病率
新生兒中唐氏綜合徵的發病率約為1/800，男性患兒多於女性。
一位
20歲
的女性，生育唐氏兒的風險
1/1530；
而到
30歲,
風險增為
1/901; 35歲,
風險增為
1/385; 40歲
，則高達
1/110
。所以女性的生育年齡與唐氏綜合徵發病率存在著正相關。
唐氏綜合徵發病率雖然跟母親年齡有很大關係，但是資料表明，大多數唐寶寶並非高齡產婦所生。由於高齡產婦更重視產前篩查和產前診斷，降低了唐氏患兒的出生率。而許多年輕孕婦抱著僥倖心理，並不重視對唐氏綜合徵的篩查，最終產下患兒。
折翼天使
世界上有一群這樣的孩子 ， 他們有著月牙般的眼睛和相似的笑容 ，他們智力低下，有語言發育障礙，患兒開始學說話遲，口齒含糊不清。大多唐寶寶性情溫和，常傻笑，可進行簡單的動作，少數患者易激惹，甚至有破壞攻擊行為，伴有緊張症的姿勢。
患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。先天愚型患者大多生活不能自理、不能獨立生存，長期需要照顧，不能融入社會。
他們自己很痛苦: 他們比別人更容易患病
唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高，如下：
消化器官畸形：
如先天性食道閉鎖症、十二指腸狹窄、鎖肛等；
先天性心臟病：
患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險；
眼異常：
由角膜，水晶體異常引發近視、遠視、亂視等 ；
浸出性中耳炎：
容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。
唐氏綜合徵患兒發生白血病的機率更高， 約1/150， 而普通兒童約1/2800。
如何避免唐寶寶出生
孕期的篩查方法--孕早期聯合篩查
孕婦在
孕9-13+6周
進行產前血清學篩查，也就是大家常聽到的唐氏篩查。一般抽取孕婦靜脈血，檢測妊娠相關蛋白A和遊離hCGβ亞基（Free-βhC）。在
孕11-13+6周
進行超聲檢查，測得胎兒頸後透明帶（NT）寬度及判斷胎兒鼻骨（NB）是否可見，結合孕婦基本資訊進行風險評估，低風險進行常規產檢，高風險進行產前診斷。早孕期聯合篩查對NT的技術要求較高，同時，在早孕期
無法進行開放性神經管畸形的篩查
。
孕期篩查方法--孕中期篩查
中孕期血清學三聯篩查是國內普遍開展的中孕期篩查方案。孕婦在
孕15-20+6周
抽靜脈血，檢測甲胎蛋白（AFP）、遊離hCGβ亞基（Free-βhCG）、遊離雌三醇（uE3），有些單位是四聯法，增加了一個抑制素A。這些指標與孕早期結果結合起來，評估胎兒患病風險。
孕中期篩查可檢查開放性神經管畸形
孕期篩查方法--無創DNA
無創DNA產前檢測技術，孕婦在
孕12周～21周
是最佳檢查時間。是透過抽取母親5ml的外周血，在實驗室裡透過基因擴增技術，並對基因進行測序、進行生物學資訊分析，得出胎兒患有21三體、18三體、13三體的風險值。
注：無創DNA技術是一種篩查技術，不能作為確診的手段。
但是它和唐篩一樣只是一個風險值，它是透過統計算法辨別胎兒染色體數目是否異常，只是一種產前篩查手段，並不能代替最終介入性產前診斷染色體核型分析。
孕期確診方法--羊水穿刺
一般是篩查高風險的孕婦
，醫生會建議其做
羊水穿刺
來確診。胎兒在羊水中生活，會有大量的表皮細胞脫落在羊水，在這些胎兒脫落的細胞中，含有胎兒的遺傳物質。透過羊水穿刺得到這些細胞，然後分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病，可以對該疾病的基因片段進行分析，來判斷是否有該遺傳性疾病。
羊水穿刺的結果是判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵的最權威和最終診斷的“金標準”。
孕期出生缺陷防控
每年3月21日是“世界唐氏綜合徵日”。
這是由聯合國 2011 年首先發起 ， 旨在提高公眾對唐氏綜合徵的認識 ， 幫助唐氏綜合徵人群以及預防唐氏綜合徵的發生。
唐氏兒的出生無論給患兒、家庭還是社會都帶來了不同程度的經濟負擔和精神壓力，導致人均社會幸福感下降。
我們更希望每一個家庭做好並重視孕前保健和孕期產檢，不要心存僥倖，這對於及時發現和終止唐氏兒的出生有很大的現實意義。