“雖然這個決定很痛苦，但是比起孩子出生後將要面臨的殘酷現實，這是最好的選擇。”近日， 29歲的小芸（化名）和丈夫商量後，決定終止妊娠。

做出這樣的艱難決定，是因為小芸和丈夫經過檢查，發現攜帶有相同的隱性遺傳病的致病變異基因。並且，這個致病變異基因還遺傳給了腹中胎兒。孩子出生後，將會患上這種目前沒有有效治療手段的遺傳病。

沒有家族遺傳病史也會患上遺傳病

小芸和丈夫都沒有先天性疾病，但為了胎兒的健康著想，她在懷孕8周時，還是到雲南省第一人民醫院做了單基因病擴充套件性攜帶者篩查。

沒想到結果顯示，小芸和丈夫都攜帶有Krabbe病GALC基因的致病突變，這意味著胎兒有25%的患病可能。Krabbe病又稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化，是一種影響中樞及外周系統腦白質的遺傳代謝性疾病。發病後，患兒會出現餵養困難、生長髮育延遲、斜視、肌張力降低、痙攣、行走困難、虛弱、失明和智力退化等，目前沒有有效的治療手段。

懷孕18周後，小芸又做了羊水穿刺胎兒基因診斷。結果顯示，胎兒“撞上”了這25%的患病機率，遺傳了致病基因。最終，夫婦倆決定終止妊娠。

省一院醫學遺傳科主任朱寶生說：“單基因病擴充套件性攜帶者篩查是透過抽血，運用實驗室檢測手段篩查出致病基因突變的攜帶者，從而判斷生育遺傳病患兒的風險。這對夫婦已經知道了自己攜帶有相同的致病基因，等身體調整好，可以藉助第三代試管嬰兒技術，就能孕育出不攜帶這一遺傳病的胎兒。”

每個正常人都攜帶致病變異基因

為何一對健康夫婦，會有生育患病孩子的可能？

“有研究顯示，每個正常人至少攜帶2至3個隱性遺傳病的致病變異基因，這些變異基因不會影響攜帶者的健康。但如果夫婦倆攜帶有相同的致病基因，孩子就有患病的可能。”朱寶生介紹，比如夫妻倆都攜帶重型地中海貧血、苯丙酮尿症或脊髓性肌肉萎縮症等致病基因，那麼他們每次生育，就有25%的機率生育出患有對應遺傳病的孩子。

目前，這種受一對等位基因控制的單基因遺傳病，種類有9000多種，如進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血、苯丙酮尿症等。

單基因遺傳病對患者的生命健康造成了極大威脅。大多數單基因遺傳病會致死、嚴重致畸或致殘，且缺乏有針對性的治療手段及治療藥物。目前，僅有5%的病種可以有效治療，但即使可以治療，高昂的治療費用往往會將一個家庭壓垮。

朱寶生表示，只有預防才是降低單基因遺傳病發病率最有效的手段。有生育需求的夫婦，可以考慮在孕前或孕早期進行單基因病擴充套件性攜帶者篩查。早篩查、早發現、早預防，避免嚴重遺傳病患兒出生。

目前，省一院應用了新一代測序技術，只需抽取3毫升靜脈血，就能檢測155種隱性遺傳病相關的147個基因的11781個常見突變位點。相比過去一次實驗檢測一種病的篩查方式，這樣的篩查技術效率更高、成本更低。

朱寶生提醒，生育健康的孩子，是每個家庭的願望和期盼。防止出生缺陷，特別是嚴重出生缺陷，預防致死和致殘出生缺陷，已成為突出的公共衛生與醫療保健問題。除了高危人群，其他人群也可以做孕前優生健康檢查，避免出生缺陷的發生。

記者張曉莉報道

【來源：昆明日報】