丙酮酸激酶（PK）缺乏症

丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一種遺傳性疾病，偶見於阿比西尼亞貓和索馬利亞貓，也很少報道在家養短毛貓。丙酮酸激酶是一種存在於血液迴圈中的紅細胞（紅細胞）內的酶，它能使紅細胞產生生存所需的能量。如果缺乏這種酶，紅細胞的壽命（生存時間）就會大大縮短，從而導致血液中紅細胞的數量減少（貧血）。

症狀

PK缺乏的主要後果是貧血的發展。然而，由於人體可以迅速產生新的紅細胞（在骨髓中），貧血通常只能間歇性地檢測到。大多數情況下，貧血要麼發生得很慢，要麼發生得很輕，這使得貓能夠適應較低數量的紅細胞，並且沒有表現出任何明顯的臨床症狀。

貧血本身往往只導致模糊的症狀，如嗜睡和食慾不振。然而，快速嚴重的危及生命的貧血症也可能發展。雖然PK缺乏症是遺傳的，因為貧血往往是溫和的和間歇性的臨床症狀可能不會注意到，直到貓相當老。

PK缺陷的簡史

Aust Vet J。 2009； 87（1）： 39–44。PMCID： PMC2689791

Erythrocytic pyruvate kinase deficiency and AB blood types in Australian Abyssinian and Somali cats

VR Barrs，aU Giger，bB Wilson，cCTT Chan，aAE Lingard，aL Tran，aA Seng，bPJ Canfield，candJA Beattyaa

丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一種糖酵解性紅血球酶病，早在20世紀60年代初就在人類中發現，70年代在巴森吉和比格爾犬中發現，90年代初在阿比西尼亞和索馬利亞貓中發現。由於紅細胞缺乏線粒體，它們依靠無氧糖酵解來產生能量。PK透過磷酸烯醇丙酮酸轉化為丙酮酸，催化紅細胞ATP生成的兩個主要步驟之一。ATP對紅細胞功能至關重要，包括維持紅細胞的形狀和變形能力、細胞膜運輸和代謝功能。因此，PK缺乏導致ATP耗盡，降低紅細胞存活率和溶血性貧血。阿比西尼亞貓和索馬利亞貓的PK缺陷（在家養短毛貓中也很少見）是由R/L-PK基因第6外顯子3 ‘端剪接缺陷引起的，導致13個鹼基對缺失。PK缺陷的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。到目前為止，關於貓患這種疾病的報道僅限於美國和歐洲。

另外，AB血型系統對貓非常重要，因為AB血型不匹配可能導致危及生命的溶血性輸血反應。此外，在B型血貓的品種中，B型母貓和A型母貓交配的小貓有新生兒等紅細胞溶解症（NI）的風險。NI是B型母貓的A型或AB型後代在出生的第一天從其初乳或乳汁中吸收抗A型異種抗體的結果。A型、B型和AB型的發生頻率因地理位置和品種而異。儘管在一些國家，家貓雜交或非純種貓都是A型貓，但1981年布里斯班和2005年悉尼對家貓雜交的調查顯示，B型貓的頻率分別為27%和36%。AB型貓在世界範圍內很少發生，而且只發生在B型貓的品種中（

PK缺陷的檢測

（來源於一篇英文文章，是否有寵物檢測生物公司感興趣）

建立了一種基於TaqMan探針的實時PCR基因分型方法，並對其進行了快速基因分型和大規模篩選貓PK缺陷突變進行了評價。此外，還對日本4只受歡迎的純種貓進行了基因分型調查，以確定目前的突變等位基因頻率。

文中採用TaqMan MGB探針進行實時PCR檢測，為突變體和野生型等位基因檢測貓PK缺陷提供清晰的基因分型結果（圖1），PCR所需時間較短（約50 min）。採用FTA進行取樣，省去了傳統的多步提取純化程式，結合real-time PCR技術，可以在取樣後2小時內對結果進行早期報告。研究結果表明，該方法簡便、快速、可靠，可用於大規模流行病學調查，是一種貓藥代動力學缺陷的診斷方法。

調查結果在目前的研究表明，當前的突變等位基因頻率在阿比西尼亞和索馬利亞貓在日本也同樣高相比，在其他國家（表）。譜系分析表明缺PK的突變等位基因分佈廣泛在日本阿比西尼亞貓和索馬利亞。

The mutant allele frequency of feline PK deficiency in Japan and other countries

因此，強烈建議對阿比西尼亞貓和索馬利亞貓進行育種試驗，以減少突變等位基因的頻率，最終控制和預防這兩個品種的疾病。育種前的篩選可以避免任何PK缺陷貓的育種和攜帶者之間的育種，從而防止今後產生任何受影響的貓，同時保留每個品種的基因庫。