第三代試管嬰兒(PGD)避免地中海貧血症的遺傳

2021年5月8日,是第28個世界地貧日。

根據流行病學調查結果顯示,廣東地區人群的地貧基因攜帶率為16。8%,即每6個人中就有1人為地貧基因攜帶者,廣西的人群地貧攜帶率更高達25%,人群中有四分之一都是攜帶者。

第三代試管嬰兒(PGD)避免地中海貧血症的遺傳

第三代試管嬰兒(PGD)避免地中海貧血症的遺傳

第三代試管嬰兒(PGD)避免地中海貧血症的遺傳

廣西、廣東和海南是地貧的高發地區

也許有人會問,為什麼廣西、廣東和海南是地貧的高發地區呢?

研究者對人類一些血液的單基因遺傳病進行流行病學分析,如異常血紅蛋白(HbS,HbC,HbE),α-地貧和β-地貧,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症,發現α-地貧和β-地貧等疾病主要分佈區域竟然和瘧疾的流行區域一致。

瘧疾是一種透過感染性蚊蟲叮咬或輸血傳播的傳染病,瘧原蟲主要寄生在人體內的成熟紅細胞內,據世界衛生組織最新的瘧疾報告, 2018 年全球大約共有 2。28 億病例,其中約 38 萬人因瘧疾死亡。

回到正題:

科學家透過研究發現,長期生活在瘧疾感染環境下,部分人群中控制紅細胞正常發育的基因發生了突變,比如地貧就是編碼血紅蛋白的基因發生突變,導致了紅細胞出現異常。幸運的是,上帝關了一扇門,卻打開了一扇窗,瘧原蟲並不能在異常的紅細胞中寄生。

我國黃河以南的大部分地區,比如廣東、廣西和海南地區是瘧疾最嚴重的高發地區,現在看來,按照達爾文的適者生存的進化論,在當年瘧疾肆虐的時代,醫療匱乏,攜帶地貧基因的人群意外獲得抵抗瘧疾的能力,並得以生存下來!

第三代試管嬰兒(PGD)避免地中海貧血症的遺傳

地貧難治可防,其防控原則是阻止重型地貧兒的出生,地中海貧血患者可以透過胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒,PGD)技術,篩選正常的胚胎受孕,實現孕育健康寶寶的願望。

一般情況下,地貧家庭在準備懷孕之前,需要先進行血常規檢查、血紅蛋白分析,對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測,明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,再加上一些試管嬰兒術前檢查,由醫生根據夫妻雙方情況來決定試管嬰兒方案。

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第三代試管嬰兒技術是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。透過PGS/PGD技術,可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎,將其淘汰,再把沒有異常的胚胎種植入子宮內,生育健康的寶寶。

第三代試管嬰兒(PGD)避免地中海貧血症的遺傳

目前公立醫院三代試管費用基本是8W起了,主要包括前期檢查、促排卵用藥情況、胚胎送檢數量,一般是8個胚胎一組,超出的胚胎需要多出錢。

對於第三代試管嬰兒的費用,需要根據個人的身體狀況、醫院的選擇、試管的技術、移植的次數等多方面因素而定,每個人的試管費用是不一樣的。

一般來說,做試管嬰兒的費用主要花在這三個部分:術前檢查、促排藥物、手術操作。相對便宜的試管要幾萬元,如果想做高成功率和更先進的試管嬰兒,成本大概在十幾萬上下也有。

其中,主要費用花在前期檢查、促排藥物、移植手術、術後藥物、胚胎冷凍等。其中,輔助生殖藥物的費用佔總費用的三分之一,主要針對女性,包括:

1-降調藥物(降調藥物能更好地控制刺激週期,有助於防止早熟排卵)

2-促卵藥物(促進卵泡的生長髮育)

3-誘發性排卵藥物((促進卵泡的形成和成熟,以及透過模擬黃體生成素的生理峰值,來刺激排卵)

4-黃體支援(為胚胎著床準備好子宮內膜的良好環境)

三代試管檢查費用明顯高於其他試管技術,主要是需要篩選染色體正常的胚胎進行移植。一般來說,一個胚胎染色體篩查的費用在三千五百左右,這筆費用根據檢測的胚胎數量而有所不同。