因為長期答疑，2013年5月8日，我在重慶購物狂和重慶媽媽網上發了一篇帖子，名叫“黃帥醫生有話說之從專業角度說一說唐氏篩查、無創DNA、以及羊水穿刺的區別”，帖子發出後，得到了孕媽們的一致好評，點選率最高到了40+萬次。

為了方便大家理解，專門製作了一個表格

大家能夠一目瞭然地看到唐篩、無創和羊水穿刺的差別。文章發出後，各位孕媽也能夠清醒地認識到唐篩、無創DNA的利與弊。

黃帥醫生預測，遲早有一天，無創DNA將取代唐篩成為篩查的最重要手段。比較“打臉”的是，迄今為止，我的預言還沒有實現。再加上後面突發了一些事件，因為各方面的原因，要求黃醫師刪除帖子，無奈只得刪除了內容，所以大家目前搜尋當時的帖子：https：//go。cqmmgo。com/forum-207-thread-184331368007715953-1-1。html時，裡面已經沒有了關於唐篩、無創以及羊水穿刺的差別的專業內容了。

應一位孕媽的要求，黃醫生再次拾起當時的文章，並結合目前技術的變遷對當時的這篇文章進行完善，以便於各位孕媽在選擇時能有所參考。

首先，先了解一下各位大神：

血清學篩查（俗稱唐氏篩查）

是十年前全世界最通用的做法。技術原理：透過抽媽媽的血，測定裡面一些特定指標的值結合媽媽的體重、年齡和孕周來計算胎兒患唐氏兒的風險。

透過技術原理，大家可以評估其準確率，似乎有點像我們在重慶測定雲的運動情況來推測武漢的天氣一樣。可以想象，其準確率不高，檢出率也低，容易出現假陽性和假陰性。

假陽性是啥意思，就是做出來是高危，結果最後明確是正常的；假陰性是啥子意思，就是查出來是低危，生出來是唐氏兒。前者的影響，心理痛苦，還去冒著流產的風險去羊水穿刺等，最後虛驚一場倒也罷，但是萬一查出來是正常，結果因為羊水穿刺流產，那就有點得不喪失了；後者的影響，可就恐怖了，驚喜變驚嚇，那可就是一輩子的事情了。

無創DNA

屬於近10年來的新興專案。技術原理：胎兒和媽媽的血流交流過程中，胎兒的遺傳物質會滲透到媽媽體內，透過抽取媽媽的血，透過高通計算，核算除媽媽以外的染色體情況，即胎兒的染色體。

從技術原理看，其篩查準確率高，胎兒沒有風險，但是目前衛健委已經通過了稽核，屬於合理合法的篩查專案。但是其有費用高、且不能作為診斷專案的缺點。但是如果和唐氏篩查比較，我坦白地說，如果您選擇NT+早+中篩，個人認為選擇沒有錯，但是一定要知曉其準確率和篩出率，而這種準確率和夫妻雙方聰明與否、前次妊娠健康等沒有絕對關係。

甚至，我自己的朋友，我會推薦他們不做早+中，直接做無創，但是因為費用的問題，不是每一個家庭都能承受，所以，大家請慎取。

羊水穿刺

技術原理：胎兒的遺傳物質會掉落在羊水中，透過抽取羊水，提出裡面的胎兒的遺傳物質進行檢查。由技術原理可以知道，這是最直接、最牛的方法啦，也是診斷的金標準，是無法被淘汰的。但是，羊水穿刺屬於有創性產前診斷，畢竟是穿刺針刺入了羊膜腔內，有創傷，就有流產、感染、出血、破水的風險了。

所以，它一定是最後的殺手鐧！需要額外說明的一點是，羊水穿刺是有別於另外兩個技術的，羊水穿刺僅僅屬於穿刺操作，最重要的是您抽了羊水做了哪些檢查專案，如染色體、CMA、FISH、SNP或者全外測序等等。所以其檢出率和精確度取決於您檢查的專案有哪些。

因此，從準確率上講排序如下：

中篩＜早篩＜NT+早+中篩＜無創普通版＜無創升級版＜羊水穿刺。

我還是那句話，

唐篩遲早會被取代，但無創DNA也永遠取代不了羊水穿刺檢查

。但是無創很可能會取代唐氏篩查。

很多人就會問了，那作為篩查我該首選什麼，黃醫生會推薦無創DNA；如果唐氏高危的時候，我該做無創還是做羊穿呢，我想告訴大家的是，需要綜合考慮。

比如您懷一個寶寶很不容易，那麼實際您首先應該去保證的是寶寶的數量的存在的基礎上再去考慮質量，所以這樣的準媽媽也許我偏向於無創DNA；又比如對一些早孕期服藥、接觸射線、超聲異常等高危因素的準媽而言，因為考慮到無創無法進行全面的檢查等，還是建議進行羊水穿刺檢查可能更好。

整理了一個表格，大家可以對比著看一下