“唐氏篩查”簡稱唐篩，是產檢必做專案之一，主要目的是評估胎兒患唐氏綜合症的風險，唐氏篩查應該什麼時候做，報告怎麼看？又是否能看出胎兒是男是女呢？今天就來講講唐氏篩查的那些事

唐氏篩查是唐氏綜合徵產前篩選檢查的簡稱，是一種特殊意義的檢查方法。目的是透過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%的患兒在胎內就會流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

篩查方案

早孕期：

早孕期一般於孕後7 ~ 13周。此時，二聯篩查是指以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等引數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案

中孕期：

中孕期為孕後14 ~ 20周，此時的二聯篩查是指以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或遊離β-hCG為指標，結合孕婦年齡等引數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案。

中孕期還可進行三聯篩查，三聯篩查是指以血清AFP加hCG（或遊離β-hCG）加非結合雌三醇為指標：結合孕婦年齡等引數計算胎兒罹患DS風險的聯合篩查方案 。

篩查模式選擇

早孕期二聯篩查，中孕期二聯或者三聯篩查，方法簡單，能夠獲得較令人滿意的篩查結果，對於減少DS的出生，控制出生缺陷的發生率有顯著的作用。根據中國大陸的具體國情，在現階段，中孕期二聯篩查是有效的DS產前篩查方案 。

唐氏篩查高風險怎麼辦？

唐氏篩查高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合徵的風險增高，胎兒正常的可能性還是高於不正常的可能性的。因此需要進一步檢查來確診。高風險孕婦下一步

可進行如下檢查：

羊水穿刺或絨毛活檢

對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標準。

優點

1、明確診斷

2、可發現其他染色體異常

缺點

1、有創，有一定的流產風險（穿刺相關流產率為1/200-500）

2、費用較高

3、依賴相關的穿刺機構及實驗室

無創胎兒DNA檢測（NIPT）

近年來出現的無創胎兒DNA檢測技術主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達99%。唐氏篩查高風險的孕婦，也可行NIPT進一步分流，如NIPT提示高風險，則唐氏兒的風險極高，需要羊水穿刺確診。

優點

1、對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低

2、無創

3、可同時提供其他某些染色體的風險（主要是13三體、18三體及性染色體，根據不同實驗室而有所不同）

缺點

1、費用高

2、仍為篩查手段，檢測高風險者需行羊水穿刺確診

3、對其他染色體異常的檢出率不高

唐氏篩查結果怎麼看？

檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度四個資料。

1、甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0。7-2。5MOM，高於2。5MOM則為高風險；2、絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇（uE3）越低（一般≤0。25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。

醫生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕週數等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現唐氏症的危險性。如果化驗結果標明的機率大於正常參考值（1/270），其結果則為陽性，表示胎兒患病的機率比較高，需要做更詳細的檢查。

但是，各個醫院的計算方法不完全一樣，定的標準也不一樣，有的醫院正常值標準是小於1/270，有的則是小於1/380。