做大排畸時，常有孕婦或家屬一上來就問，醫生，寶寶是正常的麼？手指頭、腳趾頭是5個吧？耳朵是正常的吧？我說手指、腳趾、耳朵這些都不在指南要求的檢查專案，都是不看的，孕婦和家屬立馬拉下臉，非常不滿地說道：“什麼？手指、腳趾、耳朵都不查，這麼明顯的東西都不看，那你們排畸到底查些什麼？！”胎兒排畸檢查到底查什麼？有哪些侷限性？為什麼不能排查所有的畸形？為什麼有些出生後很明顯的畸形在胎兒期不能診斷？是不是隻要有畸形沒查出來就是超聲醫生責任？今天就和孕婦和家屬們科普一下。
胎兒大排畸到底查什麼?
根據中國醫師協會超聲醫師分會頒佈的《產前超聲檢查指南（ 2012）》，咱們產篩，也就是Ⅲ級系統性產前超聲檢查的內容如下：
( 1) 懷了幾個寶寶。( 2) 寶寶的方位。( 3) 寶寶的心跳情況。( 4) 還有寶寶的大小，和孕周是不是符合: ( 5) 寶寶的大部分解剖結構檢查
：
①寶寶的頭和顱內的大腦，小腦發育的情況
；
②胎兒臉面部:
有沒有明顯的兔唇；
③胎兒脖子
有沒有包塊、水腫；
④胎兒胸部:
觀察胎兒雙肺、心臟位置；
⑤胎兒的心臟有沒有嚴重的先天性心臟病
；
⑥胎兒肚子:
有沒有腸子飄在羊水中，有沒有臍膨出，有沒有鏡面人的情況；
⑦胎兒脊柱:
有沒有開放性脊柱裂和大的脊膜膨出，有沒有脊柱側彎；
⑧胎兒四肢:
主要看腿有沒有短，大的骨頭有沒有異常，有沒有骨頭缺一根
。
( 6) 胎兒附屬物檢查:①胎盤及臍帶:
就是看看胎盤位置低不低，有沒有長東西，有沒有單臍動脈；
②羊水量:是多還是少
。
( 7) 孕婦子宮:
主要觀察宮頸內口有沒有開； 如孕婦提供子宮肌瘤病史，看看子宮肌瘤位置及大小。 這些都是你報告單上記錄的內容！我們大排畸就是圍繞上訴內容展開的。毫無疑問，
大排畸能檢查出大部分胎兒畸形，意義重大，優點很明顯，但其侷限性也很明顯！
大排畸的侷限性有哪些呢？
1、孕婦太胖可導致超聲波穿不透
，使超聲影象質量差，就跟水中望月一樣，模模糊糊看不清；
2、寶寶某些體位和姿勢可影響一些部位的觀察
（如寶寶趴著睡臉和心就很難看，寶寶臉要是緊貼孕婦的肚皮，或者手腳擋著臉也難以顯示面部等） ；
3、羊水量：
羊水過多時寶寶活動太厲害，很多部位都不好看； 羊水過少時缺乏良好的羊水襯托，很多部位也不好看。
4、孕晚期骨頭聲影的遮擋
：聲影的遮擋使某些結構顯示不清或不完整。
6、超聲的偽像和假象：
超聲畢竟只是一種影像學檢查方法，不可避免地存在一些偽像和誤區。
為什麼大排畸不能排查所有的胎兒畸形？
以上種種侷限性都會影響大排畸篩查的準確性！
此外，
檢查時機也是一個影響檢查的因素，
最佳大排畸時間是孕22～24周，而有些孕婦來檢查時已錯過最佳檢查時機。另外，
寶寶本身的解剖結構及血流動力學與出生後有很大不同，可導致某些畸形難以被檢出
。因此，
超聲對胎兒畸形的檢出率是有限的，不可能做到百分之百
。
為什麼有些出生後很明顯的畸形在胎兒期不能診斷？
因為這些畸形在宮內顯示困難！出生後顯而易見，不代表在宮內也是一清二楚、一目瞭然！
比如小的室缺，在常規產前篩查中難以診斷；有些疾病超聲不能做出診斷，如： 胎兒生殖器畸形、子宮先天性畸形、胎兒面板表面的微小異常、神經肌肉和功能方面的異常等比如，視力和聽力及腦子聰明不聰明； 還有些畸形如關節、軟組織異常、Ⅰ度唇裂，單純顎裂、手腳畸形、眼耳異常等超聲很難檢查出來。
是不是隻要有畸形沒被查出來就是超聲醫生失職？
各行各業都有自己的行業標準和技術規範，咱們產科超聲目前用的就是中國醫師協會超聲醫師分會頒佈的《產前超聲檢查指南（ 2012）》，
只要是實行規範的檢查，雖不能診斷胎兒所有畸形，但也不會漏診胎兒重要畸形
，比如： 嚴重的心臟畸形、大的腹壁缺損、腎臟缺如、嚴重的開放性脊柱裂等。而且，
每次超聲檢查結果只代表胎兒當前狀況，並不意味著以後檢查都是正常的，因為有些胎兒畸形是在胎兒發育過程中逐漸表現出來的
，所以做了大排畸還要做28-32周之間的小排畸。
超聲醫師根據這個指南規範檢查，就盡到了自己的責任和義務。因此，並不是但凡有胎兒畸形沒被發現，就判定這個超聲醫生失職，事實上，即使世界上最有名的專家，即使嚴格遵守超聲檢查規範，也不可能避免的會出現漏診和誤診。
小 結
超聲不是萬能的，沒有超聲是萬萬不能的。產前超聲篩查為我國優生優育事業、為千萬家庭的和諧穩定作出了巨大的貢獻！但
由於存在諸多侷限性和影響因素，超聲畸形篩查目前還無法做到排查100%的胎兒畸形
，但是我們超人每天都會充滿飽滿的熱情來投入的工作，我們會努力做到更好！但是也希望廣大孕婦和家屬
不要把我們超人當神一樣對待，
事實上超聲醫生的心和所有寶媽的心是一樣的，那就是都希望我們的寶貝都是健健康康的！我們檢查出來每一個有問題的寶寶也是很痛心疾首的！希望大家互相理解和包容！我們也會加倍努力做到更好！